Esettanulmányunkban a hirtelen szívhalál mint a sarcomatoid carcinoma egyik első tünetének szokatlan megjelenéséről számolunk be. Tanulmá­nyunk célja, hogy rávilágítson az ilyen és ehhez hasonló összetett esetek diagnosztikai kihívásaira, hangsúlyozva a korai felismerés és a multidisz­ciplináris ellátás fontosságát. Az eset figyelemfelkeltő lehet abból a szem­pontból is, hogy a klinikusok a tumoros etiológiát a hirtelen szívhalál egyéb módon nem magyarázható kiváltó okának tekintsék. Végezetül szeretnénk hangsúlyozni a boncolás fontosságát, mely a betegségek jobb megisme­réséhez vezethet.

A mitochondrialis betegség az egyik leggyakoribb metabolikus betegség, mely öröklődhet a mitochondrium saját DNS molekulája (mtDNS) által vagy a mitochondrium működését meghatározó csaknem 1500 nukleáris gén által. A maternális öröklődést mutató mtDNS betegségben szenve­dők a mitochondrialis helyettesítő terápia segítségével szülhetnek egész­séges gyermekeket. Az eljárás egy továbbfejlesztett in vitro fertilizációs technika, melynek során az mtDNS-beteg anya nukleáris DNS-ét ültetik be egy harmadik fél, a donor enukleált petesejtjébe, melyben egészséges mtDNS-tartalmú mitochondriumok vannak. Így meg lehet előzni az mtDNS betegségek továbbadását.

Bár a 2021-es évben a pandémia kérdései uralták az orvosi szakirodalmat és az egészségügyi híreket, de jelentős előrelépések történtek a kardiális betegségek és a stroke-kutatások terén is. Az American Heart Association (AHA) összefoglalta az általa legjelentősebbnek tartott 2021-es az obesitas, a magas vérnyomás, a diabetes, a szívelégtelenség, a veseműködési zavarok és a stroke területén elért eredményeket, de a precíziós orvoslás gyakorla­tának fejlődéséről is sok szó esett.

Egyre gyakoribb, hogy az újszülöttet nem azonnal választják el a méhlepénytől, de a koraszülött babáknál ez kifejezetten előnyösnek bizonyult.

A nyomelemek az emberi szervezetben kis mennyiségben vannak jelen, de sokféle biológiai funkciót látnak el. A cink a vas után a második leg­nagyobb mennyiségben előforduló nyomelemünk. A fehérjék szerkeze­tének stabilizálásán túl enzimek katalitikus alkotórésze és génkifejező­dést szabályozó fehérjék, ioncsatornák alkotója. A cinkhiány jellegzetes tünetekkel jár: fejlődésben való elmaradás, hypogonadismus, letargia, bőrtünetek, fogékonyság a fertőzésekre. A súlyos cinkhiány ma már ritka, de a Föld lakosságának nem kis része ma is kevesebb cinket fogyaszt a kelleténél. Légúti, gasztrointesztinális és krónikus gyulladásos betegsé­gek esetében mutatható ki a cinkpótlás jótékony hatása.

A nagyon sok beteget érintő szubklinikus hypothyreosis jelentőségét, kö­vetkezményeit, kezelésének szükségességét és eredményességét illetően nem egységes a szakma véleménye. Ugyanakkor egyre több randomizált, kontrollcsoportos klinikai vizsgálat és nagy betegszámot összegyűjtő metaanalízis áll rendelkezésünkre ahhoz, hogy áttekinthessük az e téma­körrel kapcsolatos fő kérdéseket.

A koraszülés a szüléssel összefüggő mortalitás jelentős tényezője és hosszú távon is kihat az újszülött későbbi egészségi állapotára. A fejletlen és közepesen fejlett országokban a koraszülés prevenciójához olcsó, széles körben alkalmazható módszerek szükségesek. Úgy tűnik, a koraterhesség­től kezdődően adott acetil-szalicilsav megfelel ennek a célnak.

A vas az emberi szervezetben számos élettani működés elengedhetetlen kelléke. A vashiány és a következményes vérszegénység a várandósság alatt súlyos anyai és magzati szövődményeket okozhat, ezért szűrése és kezelése fokozott figyelmet igényel a várandósgondozásban részt vevő minden szakember részéről.

Az opioidhasználati zavar krónikus, relabáló kórállapot. Gyógyszeres keze­léssel növelhető a teljes remisszió esélye. A methadon és a buprenorphin opioidagonisták, melyek csökkentik a mortalitást, az opioidhasználatot, a HIV és a hepatitis C vírus transzmisszióját, miközben a terápiás retenciót javítják.

A megelőzhető fertőző betegséggel szembeni harc egyik – napjainkban folyamatosan fejlődő – területe az anyai immunizáció, mely igazoltan előnyös hatású mind a várandós, mind a magzat/ újszülött szempontjából. A várandósság alatti vakcinák hozzájárulhatnak az infekciók okozta jelentős morbiditás és mortalitás csökkentéséhez.